O que é o Síndrome de Down?

Síndrome de Down é um tipo de anomalia cromossómica que é caracterizada por uma cópia extra do cromossoma 21. Isso resulta num total de 47 cromossomas em cada célula humana, em vez dos normais 46 cromossomas. O cromossoma extra pode ser um cromossoma completo ou um cromossoma parcial e o facto de ter material genético extra presente em cada célula é causa das muitas características observadas em crianças com Síndrome de Down, incluindo problemas cardíacos congénitos e uma série de possíveis condições médicas.

Como o teste funciona?

Este teste de triagem requer apenas uma recolha de sangue da gestante. Como a amostra de sangue recebido contém células ADN do feto isto é o necessário para confirmar ou excluir o Síndrome de Down na criança. Os cientistas analisam o ADN do feto na amostra de sangue materno para estabelecer a proporção dos cromossomas fetais. Sabemos que, se a gestante é portadora de uma criança com síndrome de Down, a proporção de material genético associado com o cromossoma 21 será maior devido ao facto de existir uma terceira cópia desse cromossoma.

É importante notar que o NIPT é um teste de rastreio e não um teste de diagnóstico. Este teste não pode substituir os testes de diagnóstico, tais como a amniocentese ou vilo corial embora possa ajudar as mulheres grávidas evitar a necessidade de submeter a esses testes.

Importante: Terá que ser um médico a fazer a recolha de amostra de sangue necessária para este teste. O kit de recolha de amostra terá de ser enviada diretamente para o seu médico. Por favor, certifique-se de nos fornece o endereço do seu médico, para que possamos enviar o kit diretamente a ele.

Este teste deteta as seguintes patologias

 

  • Síndrome de Down (Trissomia 21)
  • Síndrome de Eduards (Trissomia 18)
  • Síndrome de Patau (Trissomia 13)

O teste também pode procurar outras condições causadas por cópias a mais ou a menos de outros tipos de cromossomas, chamados cromossomas sexuais (X e Y).

Quais são as probabilidades de ter um filho com síndrome de Down?

O síndrome de Down manifesta-se em todas as culturas e grupos étnicos. A idade é no entanto o fator mais importante.

Uma mulher com 35 anos tem cerca de uma probabilidade em 350 de conceber uma criança com síndrome de Down

A partir dos 40 anos, as probabilidades de ter uma criança com síndrome de Down são de cerca de 1 em cada 100.
O síndrome de Down não é hereditário! Apenas cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down têm um componente hereditário.

Será que eu ainda preciso de um teste de diagnóstico?

O Síndrome de Down pode ser diagnosticado com exames invasivos como a amniocentese e vilo corial. Estes testes no entanto, carregam certos riscos. Se o teste de triagem de sangue não-invasivo dá um resultado positivo, o seu médico em cuidados de saúde pode sugerir na mesma um teste de diagnóstico pré-natal através de amniocentese ou CVS. Como o teste (NIPT) é tão preciso e sensível, se o resultado mostra uma probabilidade extremamente baixa para a síndrome de Down, então não vai precisar se submeter a testes de diagnóstico.

Todas as gestantes podem realizar o teste pré-natal não invasivo para síndrome de Down, sem exceção.

 

Teste Pré Natal
Teste de Paternidade Pré-Natal